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| Le Malattie Leucodistrofiche |
Nome Inglese: Metachromatic Leukodystrophy (MLD). Frequenza: 1/40.000 nati vivi.
Le LEUCODISTROFIE sono patologie gravemente invalidanti,
trasmesse geneticamente, che interessano il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale), le ghiandole surrenali e altri organi, squilibrando gli ammalati con un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive e nervose (capacità di muoversi, pensare, vedere, sentire, percepire, ecc.), che possono giungere ad uno stato di vita vegetativa o alla morte. Si manifestano soprattutto in età infantile e nella pubertà, ma possono insorgere anche nella senescenza.
Alcuni di questi disordini possono essere riconosciuti attraverso il dosaggio biochimico, altri richiedono una valutazione dei danni alla mielina centrale e periferica attraverso indagini strumentali (TAC, RMN, PES) per altri ancora, una attenta e precoce valutazione della sintomatologia da parte del medico può essere l'unica strada che può condurre all'esatta diagnosi.
Le Leucodistrofie rientrano nel grande capitolo delle malattie rare e alcune appartengono al gruppo delle malattie metaboliche ereditarie.
Segni
Le manifestazioni delle diverse varianti di Leucodistrofia sono di solito graduali ed insidiose particolarmente in un bambino che in precedenza non aveva manifestato alcun disturbo e presentano sintomi vari e imprevedibili: quelli iniziali più comuni includono soprattutto le manifestazioni di deficit a carico del sistema nervoso centrale e periferico quali disordini dell'andatura, strabismo, disturbi del linguaggio, deterioramento delle facoltà intellettuali, disturbi visivi e della memoria, spasticità, areflessia, parestesia, paresi.
Tuttavia, possono essere interessati anche altri organi come il surrene, il testicolo, il sistema emolinfopoteico, il fegato, ecc.
Molti disturbi sono comuni ad altre malattie, pertanto il medico potrà fare una diagnosi esatta solo dopo aver escluso patologie più comuni attraverso approfondite indagini.
Causa ed insorgenza
La causa è da ricercarsi in un una reazione chimica o metabolica che è diversa in ogni tipo di leucodistrofia. Il deficit biochimico è determinato dalla composizione genetica dell'individuo, per cui la malattia tende a trasformarsi nell'ambito della stessa famiglia e a trasmettersi nelle generazioni future.
Sono malattie trasmesse geneticamente attraverso una eredità di tipo autosomico recessivo (in cui i maschi e femmine possono essere colpiti ed entrambi i genitori sono portatori) o diaginica (cromosoma X), in cui la malattia si verifica nei maschi.
Le malattie legate al cromosoma X sono trasmesse dalla madre portatrice sana al figlio maschio (malato): sono portatrici le persone che, sebbene non affette dal male, lo possono trasmettere.
Le leucodistrofie insorgono preferibilmente in epoca neonatale, infantile e adolescenziale, tuttavia anche l'età adulta e la senescenza non sono risparmiate, ma, il più delle volte, poiché le forme dell'adulto e dell'anziano sono attenuate, rimangono misconosciute.
Meccanismo patogenetico ed effetti sul S.N.
Il cervello ed il sistema nervoso (S.N.) sono simili al sistema dei contatti elettrici. Infatti, minuscoli fili (assoni), simili a quelli elettrici, corrono da una cellula nervosa ad un altra, portando messaggi.
Nel sistema nervoso ci sono miliardi di assoni che sono circondati da una materia isolante chiamata "mielina" (che fa da involucro).
In alcune leucodistrofie, l'assone viene coinvolto, interrompendo la trasmissione degli impulsi "elettrici"; rendendo il sistema nervoso incapace di eseguire eseguire perfettamente le sue funzioni.
Nella maggioranza dei casi, il danno molecolare è provocato dall'accumulo di prodotti metabolici che, a causa di un deficit enzimatico, non possono essere degradati attraverso le comuni vie cataboliche e, quindi, la quantità in eccesso provoca l'alterata conduzione nervosa, responsabile a sua volta dei deficit neurologici. Tuttavia, nella genesi del danno molecolare intervengono altri fattori, ancora non del tutto caratterizzati, che rendono complessa e per alcuni versi non molto chiara la patogenesi del danno e ne complicano le possibilità di risoluzione attraverso un intervento di tipo farmacologico.
Trattamento e possibilità terapeutiche
Le attuali conoscenze sul meccanismo patogenetico delle più comuni Leucodistrofie consentono ancora limitate possibilità di intervento terapeutico. Tuttavia, grazie agli sforzi dei ricercatori di tutto il mondo, molti progressi si sono compiuti soprattutto sul piano diagnostico e in alcune di queste forme anche sul piano terapeutico.
La moderna condotta terapeutica consente possibilità sempre più ampie attraverso la messa a punto di terapia sostitutiva, dei trapianti di midollo osseo, della immunosoppresione e della terapia genica.
E' importante che le famiglie dei soggetti affetti da tali patologie siano supportate da un efficace e completo servizio di assistenza medico-sanitaria-psico-sociale e da strutture sanitarie e sociali efficienti che possano consentire di far fronte alle situazioni di emergenza che necessariamente affliggono tali pazienti e le loro famiglie, per rendere il prolungato ed invalidante decorso della malattia il più confortevole possibile.
Molti scienziati negli USA, in Francia, in Italia e in altri Paesi, stanno facendo ricerche sulle cause e le cure di questo gruppo di malattie e dei disturbi neurologici connessi, che sono lunghe e costose.
Alcune delle Leucodistrofie classificate:
- Adrenoleucodistrofia
- Malattia di Alexander
- Leucodistrofia di Canavan
- Leucodistrofia di Krabbe
- Leucodistrofia Metacromatica
- Malattia di Pelezaeus-Merzbacher
- Sindrome di Refsum
- Sindrome di Zellweger
Copyrights AILU, Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
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